인류 진화의 증거, 2022 노벨 생리의학상 스반테 페보 수상

  지난 9월 3일, 독일 막스플랑크 진화인류학연구소의 스반테 페보(Svante Pääbo) 소장이 2022 노벨 생리의학상을 수상했다. 이번 생리의학상은 6년만의 개인 수상이자 생리의학상 사상 첫 인류학 분야로 주목받고 있다.

  스반테 페보 소장은 고인류 호미닌(사람족, Hominin)의 유전체를 발견하고 인류 진화의 과정을 규명한 공로를 인정받았다. 인류의 진화는 과학계에서 꾸준한 관심사였고, 이를 밝혀내기 위한 수단으로 호미닌의 유전체가 주목받았다. 수만 년간 오염된 DNA를 현대 기술로 분석하는 것은 불가능에 가까웠는데, 페보 박사는 난관을 딛고 네안데르탈인의 유전 서열을 얻는데 성공하였다. 또한 그는 후속 연구로 새로운 종의 호미닌, 데니소바(Denisova)인의 존재를 발견하였고 현 인류의 DNA에 네안데르탈인과 데니소바인이 혼합되어 이입되었음을 증명했다.

2022 년도 노벨 생리의학상 수상자 스반테 페보 소장  < 그림  =  노벨 재단 누리집 캡쳐 >

  사람의 기원은 고대부터 현재까지 꾸준한 관심과 논쟁이 이어져 온 주제다. 그동안 연구자들이 밝혀낸 바에 의하따르면 지구상의 살아있는 모든 유기체의 진화는 수십억 년 전 처음 시작되었으며, 영장류는 약 6,000만 년 전, 호모 속은 약 300만 년 전 처음 등장했다. 사람속의 연구는 1856년 독일의 네안데르탈인 계곡에서 유골이 발견되며 시작되었다. 고고학자들이 발견한 증거에 따르면 네안데르탈인과 호모 사피엔스는 유라시아 지역에서 20,000년간 공존했다.

 

  과학자들은 호모 사피엔스에서 현인류로 진화하는 과정에 DNA가 그 증거로서 중요하다는 사실을 일찍이 깨달았다. 첫 출발점은 앨런 윌슨(Allan Wilson)의 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 분석이었다. mtDNA는 단일 세포 당 수가 많아 분석이 쉽다. 분석 결과, 호모 사피엔스와 네안데르탈인이 같은 기원을 가졌음을 규명할 수 있었다. 그러나 mtDNA는 염기쌍의 수도 핵 유전체에 비해 2만분의 1 정도로 적고, 모계 유전이기에 연구가 한정적이었다. 2001년 인간 게놈 프로젝트(HGP)로 사람의 유전자가 모두 분석된 후, 페보 소장은 고인류의 유전체를 분석하는 연구를 시작했다.

 

  페보 소장은 네안데르탈인의 유골에서 DNA를 얻는 연구를 중점으로 진행했다. 우선 네안데르탈인 유골로부터 379개 염기쌍 길이의 mtDNA를, PCR 기법으로 분석하는 데 성공하였고, 네안데르탈인과 호모 사피엔스 간의 진화적 유사성을 규명했다.

mtDNA  서열을 통해 분석한 사람 - 네안데르탈인 - 침팬지 간 연관도   < 그림  =  노벨 재단 누리집 캡쳐 >

  이후 그는 유전체 DNA(genomic DNA)로 눈길을 돌렸다. 그러나 DNA를 추출해야 하는 고인류 유골에는 현대인의 DNA로 인한 오염이 매우 심했고, 뼈의 DNA는 미량이기에 PCR 기법도 비효율적이었다. 페보 소장 연구팀은 수십 년 동안 이 DNA를 추출하고 분석하기 위해 실리카 기반 정제법을 개발하였고, 추출한 DNA가 네안데르탈인의 것인지 구별하는 방법도 개발하였다.

  페보 소장은 DNA를 구분하기 위해 세 가지 접근법을 개발했다. 먼저, mtDNA의 위치가 다른 점을 이용하였고, 여성 네안테르탈인의 유골 분석 시 Y 염색체를 추적하고 제거하여 남성 현대인에 의한 오염을 최소화하였으며, 각 고인류에 특이적인 유전좌위를 분석하였다.

 

  위 방법으로 시행한 실험으로 연구팀은 오차 1% 내의 순수한 고인류 DNA를 얻는 성공을 거두었다. 이 정제법은 인류학의 폭발적인 발전을 이끌었다. 또한 페보 소장은 연구 과정에서 네안데르탈인도, 현대 인류도 아닌 새로운 호미닌을 발견하였고, 네안데르탈인과 늦게 분화된 자매군임을 확인하여 이를 데니소바인으로 명명했다.

 

  페보 소장의 발견들은 고대 인류 진화 역사의 이해에 지대한 영향을 끼쳤다. 유라시아인의 유전체 1~4%가 네안데르탈인 유래임을 밝혔고, 특히 멜라네시아인의 유전체 4-6%가 데니소바인 유래임을 밝혔다. 이는 진화 과정에서 네안데르탈인과 호모 사피엔스가 공존한 증거이며 그 과정에서 이종교배로 유전자 유입이 있었다는 증거이기도 하다.

네안데르탈인과 데니소바인 ,  현대 인류의 유전자 유사도  < 그림  =  노벨 재단 누리집 캡쳐 >

  지난 9월 10일, 경제학상을 끝으로 2022년도 노벨상 시상이 완료되었다. 노벨 화학상은 ▲캐롤린 버토지, ▲모르텐 멜달, ▲배리 샤플리스 교수에게 돌아갔으며 ‘클릭 화학(click chemistry)’이라 불리는 화학 물질 생성 과정을 쉽게 바꾼 공로를 인정받았다. 샤플리스 교수는 2001년 광학 이성질체의 발견으로 노벨상 수상 경력이 있어, 역대 4번째로 두 개의 노벨 과학상을 수상한 과학자가 되었다.

  노벨 물리학상은 양자 얽힘 현상을 관찰하고 양자컴퓨터를 개발한 ▲알랭 아스페, ▲존 클라우저, ▲안톤 차일링거 교수에게 돌아갔다. 노벨 문학상은 자전적 소설의 대가 아니 에르노가, 노벨 평화상은 벨라루스의 인권 운동가 ▲알레스 비알리아츠키와 ▲러시아, 우크라이나 인권단체가 수상하였다. 경제학 분야에서는 금융 위기와 금융 위기에서의 은행의 역할에 대해 연구한 ▲벤 버냉키 의장과 ▲더글러스 다이아몬드, ▲필립 딥비그 교수가 노벨상을 수상했다.

서휘 기자 tjgnl81@dgist.ac.kr